Detalles de la búsqueda
1.
A variant in human AIOLOS impairs adaptive immunity by interfering with IKAROS.
Nat Immunol;
22(7): 893-903, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155405
2.
An essential role for the Zn2+ transporter ZIP7 in B cell development.
Nat Immunol;
20(3): 350-361, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30718914
3.
Genome-wide detection of human intronic AG-gain variants located between splicing branchpoints and canonical splice acceptor sites.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(46): e2314225120, 2023 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37931111
4.
Genome-wide detection of human variants that disrupt intronic branchpoints.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(44): e2211194119, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36306325
5.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34038740
6.
Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency.
Nat Immunol;
13(12): 1178-86, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23104095
7.
Negative selection on human genes underlying inborn errors depends on disease outcome and both the mode and mechanism of inheritance.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(3)2021 01 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33408250
8.
Multibatch Cytometry Data Integration for Optimal Immunophenotyping.
J Immunol;
206(1): 206-213, 2021 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33229441
9.
X-Linked TLR7 Deficiency Underlies Critical COVID-19 Pneumonia in a Male Patient with Ataxia-Telangiectasia.
J Clin Immunol;
42(1): 1-9, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34686943
10.
SCID and Other Inborn Errors of Immunity with Low TRECs - the Brazilian Experience.
J Clin Immunol;
42(6): 1171-1192, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503492
11.
An ACT1 mutation selectively abolishes interleukin-17 responses in humans with chronic mucocutaneous candidiasis.
Immunity;
39(4): 676-86, 2013 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24120361
12.
Blacklisting variants common in private cohorts but not in public databases optimizes human exome analysis.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(3): 950-959, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591557
13.
A deep intronic splice mutation of STAT3 underlies hyper IgE syndrome by negative dominance.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(33): 16463-16472, 2019 08 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31346092
14.
Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/ß over-amplification and auto-inflammation.
Nature;
517(7532): 89-93, 2015 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25307056
15.
SeqTailor: a user-friendly webserver for the extraction of DNA or protein sequences from next-generation sequencing data.
Nucleic Acids Res;
47(W1): W623-W631, 2019 07 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31045209
16.
Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(34): E8007-E8016, 2018 08 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30072435
17.
The genetic basis of pneumococcal and staphylococcal infections: inborn errors of human TLR and IL-1R immunity.
Hum Genet;
139(6-7): 981-991, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-31980906
18.
From Dysgammaglobulinemia to Autosomal-Dominant Activation-Induced Cytidine Deaminase Deficiency: Unraveling an Inherited Immunodeficiency after 50 Years.
J Pediatr;
223: 207-211.e1, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32423680
19.
T-cell defects in patients with ARPC1B germline mutations account for combined immunodeficiency.
Blood;
132(22): 2362-2374, 2018 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30254128
20.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1356, 2021 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34214448